Vad är SMA?

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen av nervceller leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Prognosen ser olika ut för olika former av SMA. Generellt är det så att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de. Vid de svåraste formerna avlider barnen ofta i nyföddhetsperioden eller under de första levnadsåren.

Den klassiska formen, SMA I, är den svåraste varianten som förekommer hos spädbarn. SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos barn och ungdomar, och SMA III är en lindrigare form hos ungdomar och vuxna. Det finns även en mycket svår medfödd (prenatal) form, ofta kallad SMA 0, och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder, SMA IV.

Behandling av spinal muskelatrofi med läkemedel påbörjades för specifika typer av SMA i december 2017, i övrigt inriktas behandlingen på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår, habiliteringsinsatser är en viktig del.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) beskrevs 1891 av doktor Guido Werdnig från Wien och av professor Johann Hoffmann från Heidelberg. SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) beskrevs av de svenska neurologerna Gunnar Wohlfart 1955 samt av Erik Kugelberg och Lisa Welander 1956.

Det finns också andra former av spinal muskelatrofi som alla är ovanliga och inte beror på samma genförändring (mutation): SMA med svaghet framför allt i armar och ben (distal SMA), SMA där symtom från benen dominerar (SMA-LED), SMA med symtom från skuldermuskulatur och underben (SPSMA), dominant nedärvd SMA samt SMA som en ingående del vid andra neuromuskulära sjukdomar.

Läs mer på NSMA's hemsida